Böylece anormal sperm veya yumurta hücresi 23 adet yerine 24 adet kromomozom taşır (21 nolu kromozom iki adet olmak üzere).hücresi ile döllenmesi sonunda, oluşan bebeğin toplam kromozom sayısı 47 adet (21 nolu kromozomu ise 3 adet) olacaktır. Down sendromuna bu yüzden trizomi 21 denilmektedir.
Anormal sperm yada yumurta hücresinin normal bir sperm yada yumurta

Bu sendrom doğuştan zeka geriliği, yüzde yapısal bozukluklar, işitme, görme bozuklukları ve diğer sağlık problemleri ile bir arada görülür. Bu saydığımız bozukluklar şahıslar arasında değişkenlikler (ağır yada hafif) göstermektedir.Yine bu bebeklerin %10 da barsak anomalileri görülür. Down sendromlu çocuklar nadiren diğer çocuklar gibi yürür, konuşur,kendi başına giyinir ve tuvalet terbiyesi alabilir. Genellikle bunları yaşıtlarından geç olarak yaparlar. Bu çocukların küçük bir kısmı okul öncesi özel eğitim programları ile okuma yazma öğrenebilirler ve normal sınıflara uyum sağlayabilirler. Bu çocuklar genellikle fazla uzun yaşamazlar.BİR GEBE NE ZAMAN GENETİK DANIŞMANLIK ALMALIDIR2. Ailede konjenital anomalili bebek yada ırsi geçen hastalık öyküsü olan anne adaylarıKoryon villus örneklemesi (anne karnında bebeğin eşinden parça almak), amniyosentez (gebelik kesesinden su almak), kordosentez (anne karnında göbek kordonundan kan almak) gibi bebeğe zarar verebilecek (200 vakada bir düşük yapma riski gibi) tanısal girişimleri en aza indirmekiçin çeşitli tarama testleri geliştirilmiştir. Bu risk kadınlarda 25 yaşında 1250 gebelikte bir,
30 yaşında 1000 gebelikte bir,
35 yaşında 400 gebelikte bir,
40 yaşında 100. gebelikte bir görülür.
rı nelerdir? bilmektedir.
Bu testin diğer testlere oranla daha hassas olması amniyosentez, kordosentez ve koryonvillüs biyopsisi gibi gebeye ve gebelik ürününe zarar verebilecek girişim oranlarını azaltmaktadır.
Çoğul gebeliklerde diğer Down sendromu tarama testleri kullanılamazken, bu yeni test çoğul gebeliklerde her bebek için ayrı ayrı ense kalınlığı ölçülüp risk oranı hesaplandığından rahatlıkla kullanılabilmektedir.
 
Test anneye yada
Bu testin bebeğe hiç bir zararı yoktur. Bu test sırasında anne adayından kan alınıp hormon seviyelerine bakılır. Aynı seansta gelişmiş bir ultrason cihazı ile bebeğin ense kalınlığı ölçülür.
Bu testin en önemli kısmı doğru ense kalınlığı ölçümüdür.
Bu test sırasında fetal ense kalınlığı ölçümünün yanı sıra bebeğin baş popo mesafesi ölçümü de gebelik haftasının saptanmasında ve riskin hesaplanmasında çok önemlidir.
Normalde ense kalınlığı gebelik haftasını
Günümüzde 11-14. geb
Yapılan ölçümlerin milimetrik olması ve farklı ölçümlerin farklı risk oranlarının belirlenmesine neden olması ölçümlerin gelişmiş bir ultrasonografi cihazı ile eğitim görmüş sertifikalı kişiler tarafından yapılmasını gerekli kılmaktadır. Yapılacak hatalı ölçüm yanlış risk oranları hesaplanmasına neden olacak ve gereksiz, gebeliğe zarar verebilecek girişimlere neden olacaktır.
bebeğe zararlı mıdır? n ilerlemesi ile artar.
elik haftaları arasındaki ense kalınlığının haftasına ve gününe göre normal sınırları bilinmektedir. O gebelik haftasında ölçülen ense kalınlığı normalin üstünde ise mongol çocuk olma riski artmaktadır. Bu yüzden bu testtin en önemli parametresini ense kalınlığı ölçümü oluşturmaktadır.
Bu bebeklerde Down sendromuna %40-50 oranında yapısal kalp bozuklukları eşlik eder.
Olguların %50 sinde işitme ve görme bozuklukları vardır (katarakt, yakın veya uzağı görememe, şaşılık v.s).
 

1.Otuz beş yaş üstündeki anne adayları.

3. Zeka geriliği yada anormal gelişim gösteren çocuk öyküsü olan aileler.
4. İlaç yada toksik madde kullanan gebeler.

GEBELİKTE DOWN SENDROMU TARAMA TESTLERİ
 

1970lerde trizomi 21(DOWN SENDROMU/ MONGOLİZM) riskini hesaplamak için kullanılan ilk tarama yöntemi ileri anne yaşı idi.
Mongol çocuk doğurma riskinin anne yaşı ilerledikçe arttığı bilinen bir gerçektir.
 

Bu yöntemde sınır değer 37 yaş alındığı takdirde Trizomi 21li fetusların %30u yakalanabilmektedir.
1 980l erin sonlarına doğru, anne yaşına ek olarak 16. gebelik haftasında, anne serumumdaki bazı hormonların (alfa feto protein (AFP), östriol (E3) ve human koryonik gonadotropin (hCG)) kan seviyelerinin, trizomi 21li bebek taşıyan gebelerdeki kan seviyelerinden farklı olduğu görülerek yeni bir tarama testi ortaya çıkarıldı.
Bu tarama metodu günümüzde üçlü test olarak bilinmektedir. Bu test tek başına anne yaşının kullanılmasından daha etkin bir yöntem olup, Trizomi 21li fetusların %60ını saptayabilmektedir.

1990larda tarama yöntemi olarak 11-14. gebelik haftaları arasında anne yaşına ek olarak fetusun ense kalınlığı (fetal nukal translüsensi) ölçümü birlikte kullanarak gebenin Down sendromlu bebek doğurma riskini saptama amaçlı kullanılabileceği düşünülerek bir çalışma başlatılmış ve bu çalışma sonucunda 11-14. Gebelik haftasında trizomi tarama testi ortaya çıkarılmıştır.