Preimplantasyon Genetik Tanı Nedir?

Chicago Gen Enstitüsü’nde görevli Dr. Yury Verlinsky ve arkadaşlarının çalışmaları sonucunda geliştirilen Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD) ile artık embriyo transfer öncesinde bir bebeğin genetik hastalıklara sahip olup olmayacağı anlaşılabiliyor.

Genetik olarak risk taşıyan gebelikler bugüne kadar, amniyosentez (bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan örnek alınması), koryonik villus biyopsisi (plasentadan doku örneğinin alınması), kordosentez (göbek kordunundan bebeğe ait kan alınması) gibi yöntemlerle doğum öncesi incelenebilir hale gelmişti. Ancak döllenmeyle gebeliğin anne rahmine yerleşmesine kadar geçen implantasyon öncesi dönem hakkında genetik bir analizin yapılması mümkün olmamıştı.

Tüp bebek uygulamalarının ardından embriyo ve seks hücrelerinin genetik analizlerine de başlanmış ve ilk kez 1990 yılında Verlinsky ve arkadaşları Chicago’da Preimlantasyon Genetik Tanı’yı (PGD) yardımcı üreme tekniklerine yeni bir alan olarak tanıttılar.

Preimplantasyon Genetik Tanı nedir?

PGD, implantasyon öncesi genetik bozuklukların anlaşılmasını sağlayan genetik bir yöntem. Bu teknikte oosit (yumurta) olgunlaşması, döllenme ve implantasyon kontrol edilerek sadece normal embriyolar rahime transfer edilir. Bu sayede genetik bozukluğu olan çocuğa sahip olma riski yüksek olan çiftler için hamilelik en başından kontrol altına alınmış olur.

PGD, yumurta hiperstimulasyon (yumurta üretiminin uyarılması) ve IVF (in vitro fertilization, tüp bebek) ile elde edilen embriyoların genetik yöntemlerle incelenmesidir. Bu nedenle PGD uygulanmasını isteyen aileler öncelikle bir tüp bebek tedavisine alınır. Özellikle kromozom sayısı normal olan embriyoların PGD yardımıyla transferden önceden seçilmesi, tüp bebek uygulamasının verimliliğini de arttırır. Çünkü uygulamada olumsuz sonuçların başlıca sebeplerinden biri kromozom anomalisi. Dolayısıyla meydana gelen düşüklerdir.

Bu nedenle çoğunlukla kromozomal hastalıklar için uygulanan PGD, özellikle ileri yaştaki tüp bebek hastalarına ait oositlerde (yumurtalarda) %43.1 gibi yüksek oranda kromozom anomalisine rastlanması sebebiyle zorunlu hale geldi.

Genetik bozukluklar açısından yüksek risk taşıyan çiftler için düşünülmüşse de yapılan PGD işlemlerinin yarısından fazlası yaşa bağlı kromozom anomalileri için uygulanır. Böylece PGD’nin uygulama alanı her geçen gün gelişir.

Merkezlerin çoğu kromozom sayısal anomalilerinin incelenmesi için FISH (Fluorescence in situ Hybridization) tekniğini kullanırken, kimileri de tek-gen bozukluklarının analizi için PCR (Polymerase Chain Reaction) yöntemi ile tek hücre genetik analizini uygular.

Embriyo Biopsisi Polar cisimcik biopsisi

Bununla birlikte, bazı merkezlerde özel şartlar için de PGD kullanılabilir. Örneğin ülkemizde sıklıkla görülen talasemi (Akdeniz anemisi) ve orak hücreli anemi hastalığının gebelik öncesi analizi PGD ile yapılabilir.

Gelişen genetik teknikler ve bilgiye ulaşma olanaklarının artması çiftlerin, PGD ve diğer doğum öncesi (prenatal) tanı yöntemleri hakkında sağlık merkezlerine başvurmalarını kolaylaştırdı.

Asıl amacı ailelere sağlıklı bebeklerini kavuşturmak olan tüp bebek uygulamaları, Preimplantasyon Genetik Tanı’nın uygulanması ile birlikte başarıya ulaşma konusunda bir adım daha atılmasını sağladı.